{"id":3514,"date":"2010-06-14T00:14:49","date_gmt":"2010-06-13T22:14:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.matinella.it\/?p=3514"},"modified":"2010-06-14T00:14:49","modified_gmt":"2010-06-13T22:14:49","slug":"alle-radici-dellautismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.matinella.it\/?p=3514","title":{"rendered":"Alle radici dell&#039;Autismo"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignleft size-full wp-image-3515\" title=\"autismo\" src=\"https:\/\/www.matinella.it\/wp-content\/uploads\/2010\/06\/autismo.jpg\" alt=\"autismo\" width=\"116\" height=\"97\" \/>Il sogno, neanche troppo nascosto, \u00e8 arrivare prima o poi a un test genetico per diagnosticare l&#8217;autismo prestissimo, magari fin dalla nascita, e poter cos\u00ec mettere in atto strategie di trattamento ultra-precoci e per questo magari pi\u00f9 efficaci. La realt\u00e0 \u00e8 che dovremo aspettare ancora a lungo per arrivarci, ma oggi \u00e8 stato compiuto un passo verso l&#8217;obiettivo: sulla prestigiosa rivista <a rel=\"nofollow\" href=\"http:\/\/blogs.nature.com\/news\/thegreatbeyond\/2010\/06\/rare_genetic_variants_linked_t.html\" target=\"_blank\"><span style=\"text-decoration: underline;\">Nature<\/span><\/a> \u00e8 appena uscito il pi\u00f9 ampio studio genetico condotto finora sull&#8217;argomento e i risultati danno qualche elemento in pi\u00f9 per capire i complessi meccanismi alla base di questa malattia che, nel nostro Paese, riguarda 5 bambini ogni 10mila. Gli autori, un gruppo di ricercatori che arrivano da 60 centri di 12 Paesi, hanno analizzato il Dna di circa mille bambini e 1.200 persone sane con un metodo di analisi che consente di identificare anomalie in un gran numero di geni contemporaneamente (fino a 300). Risultato, i geni probabilmente coinvolti nell&#8217;autismo sono molti di pi\u00f9 rispetto agli otto, nove di cui finora si conosceva un ruolo nella malattia. Le varianti pi\u00f9 frequenti nei piccoli autistici sono tante, e questo d\u00e0 subito l&#8217;idea che sar\u00e0 difficile, ancora per un bel po&#8217;, mettere a punto il \u00abtest per l&#8217;autismo\u00bb. Per\u00f2 si \u00e8 visto, ad esempio, che nei pazienti sono spesso alterati tre geni che presiedono alla formazione delle connessioni fra le cellule cerebrali e altri coinvolti nella segnalazione nervosa. Le varianti individuate sono rare, ma complessivamente sono presenti nel 20 per cento dei soggetti autistici e in appena l&#8217;1 per cento dei sani, segno che hanno una forte correlazione con la patologia. Ovviamente \u00e8 ancora difficile capire con esattezza il quadro genetico dell&#8217;autismo; semmai la scoperta che sono molti i geni coinvolti, ognuno con una \u00abparticina\u00bb nella malattia, potrebbe spiegare perch\u00e9 l&#8217;autismo si manifesti con tanta eterogeneit\u00e0 fra i pazienti. Ognuno, di fatto, \u00e8 il risultato dell&#8217;interazione di diversi geni mutati.La seconda scoperta del consorzio Autism Genome Project, che nel giro di due anni vorrebbe mappare con precisione tutti i geni dell&#8217;autismo, \u00e8 altrettanto interessante: stando ai dati raccolti, infatti, le varianti non sono ereditate dai genitori. Nelle mamme e nei pap\u00e0 dei bimbi con i geni \u00aba rischio\u00bb i ricercatori non hanno trovato traccia di quelle stesse mutazioni. Uno degli autori, Daniel Geschwind dell&#8217;universit\u00e0 della California, spiega: \u00abQuesto suggerisce che piccoli errori genetici possano avvenire durante la formazione degli ovuli e degli spermatozoi, e che queste alterazioni vengano mantenute nel Dna del figlio. Qualcosa di simile a quello che accade con la sindrome di Down\u00bb.Altro dato interessante, nessun paziente \u00e8 risultato uguale agli altri per profilo genetico: \u00abOgni bambino ha una diversa alterazione in geni diversi \u2013 specifica Stanley Nelson, uno dei genetisti che hanno partecipato al progetto \u2013. Solo quando siamo andati a guardare la funzione di questi geni ci siamo accorti che possono essere suddivisi in \u201ccategorie\u201d e che molti sembrano coinvolti in altre forme di deficit intellettivi\u00bb. Quel che pi\u00f9 interessa ai ricercatori, oltre alla messa a punto di un futuribile test diagnostico, \u00e8 anche la scoperta di nuove ipotetiche terapie: capire a fondo i meccanismi genetici della malattia e che cosa \u00absi rompe\u00bb quando ci si ammala pu\u00f2 aiutare a trovare cure finora impensate. Per ora, l&#8217;unica cosa certa \u00e8 che la ricerca deve continuare: \u00abI geni che abbiamo individuato spiegano poco pi\u00f9 del 3 per cento dell&#8217;origine genetica dell&#8217;autismo. Per identificare tutte le varianti coinvolte abbiamo bisogno della collaborazione di decine di migliaia di pazienti e delle loro famiglie, cos\u00ec da analizzare un maggior numero di genomi\u00bb. \u00abNonostante tutto, le esatte cause dell&#8217;autismo restano ignote \u2013 ha commentato Gina Gomez de la Cuesta della National Autistic Society inglese \u2013 Non dobbiamo dimenticare che i geni interagiscono con l&#8217;ambiente in modo complesso: anche per questo un test genetico per diagnosticare l&#8217;autismo sembra per ora molto lontano\u00bb.<\/p>\n<p><!-- google_ad_section_end --><\/p>\n<p>Views: 0<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00a0 Il sogno, neanche troppo nascosto, \u00e8 arrivare prima o poi a un test genetico per diagnosticare l&#8217;autismo prestissimo, magari fin dalla nascita, e poter cos\u00ec mettere in atto strategie di trattamento ultra-precoci e per questo magari pi\u00f9 efficaci. 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