Alle radici dell'Autismo

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    autismoIl sogno, neanche troppo nascosto, è arrivare prima o poi a un test genetico per diagnosticare l’autismo prestissimo, magari fin dalla nascita, e poter così mettere in atto strategie di trattamento ultra-precoci e per questo magari più efficaci. La realtà è che dovremo aspettare ancora a lungo per arrivarci, ma oggi è stato compiuto un passo verso l’obiettivo: sulla prestigiosa rivista Nature è appena uscito il più ampio studio genetico condotto finora sull’argomento e i risultati danno qualche elemento in più per capire i complessi meccanismi alla base di questa malattia che, nel nostro Paese, riguarda 5 bambini ogni 10mila. Gli autori, un gruppo di ricercatori che arrivano da 60 centri di 12 Paesi, hanno analizzato il Dna di circa mille bambini e 1.200 persone sane con un metodo di analisi che consente di identificare anomalie in un gran numero di geni contemporaneamente (fino a 300). Risultato, i geni probabilmente coinvolti nell’autismo sono molti di più rispetto agli otto, nove di cui finora si conosceva un ruolo nella malattia. Le varianti più frequenti nei piccoli autistici sono tante, e questo dà subito l’idea che sarà difficile, ancora per un bel po’, mettere a punto il «test per l’autismo». Però si è visto, ad esempio, che nei pazienti sono spesso alterati tre geni che presiedono alla formazione delle connessioni fra le cellule cerebrali e altri coinvolti nella segnalazione nervosa. Le varianti individuate sono rare, ma complessivamente sono presenti nel 20 per cento dei soggetti autistici e in appena l’1 per cento dei sani, segno che hanno una forte correlazione con la patologia. Ovviamente è ancora difficile capire con esattezza il quadro genetico dell’autismo; semmai la scoperta che sono molti i geni coinvolti, ognuno con una «particina» nella malattia, potrebbe spiegare perché l’autismo si manifesti con tanta eterogeneità fra i pazienti. Ognuno, di fatto, è il risultato dell’interazione di diversi geni mutati.La seconda scoperta del consorzio Autism Genome Project, che nel giro di due anni vorrebbe mappare con precisione tutti i geni dell’autismo, è altrettanto interessante: stando ai dati raccolti, infatti, le varianti non sono ereditate dai genitori. Nelle mamme e nei papà dei bimbi con i geni «a rischio» i ricercatori non hanno trovato traccia di quelle stesse mutazioni. Uno degli autori, Daniel Geschwind dell’università della California, spiega: «Questo suggerisce che piccoli errori genetici possano avvenire durante la formazione degli ovuli e degli spermatozoi, e che queste alterazioni vengano mantenute nel Dna del figlio. Qualcosa di simile a quello che accade con la sindrome di Down».Altro dato interessante, nessun paziente è risultato uguale agli altri per profilo genetico: «Ogni bambino ha una diversa alterazione in geni diversi – specifica Stanley Nelson, uno dei genetisti che hanno partecipato al progetto –. Solo quando siamo andati a guardare la funzione di questi geni ci siamo accorti che possono essere suddivisi in “categorie” e che molti sembrano coinvolti in altre forme di deficit intellettivi». Quel che più interessa ai ricercatori, oltre alla messa a punto di un futuribile test diagnostico, è anche la scoperta di nuove ipotetiche terapie: capire a fondo i meccanismi genetici della malattia e che cosa «si rompe» quando ci si ammala può aiutare a trovare cure finora impensate. Per ora, l’unica cosa certa è che la ricerca deve continuare: «I geni che abbiamo individuato spiegano poco più del 3 per cento dell’origine genetica dell’autismo. Per identificare tutte le varianti coinvolte abbiamo bisogno della collaborazione di decine di migliaia di pazienti e delle loro famiglie, così da analizzare un maggior numero di genomi». «Nonostante tutto, le esatte cause dell’autismo restano ignote – ha commentato Gina Gomez de la Cuesta della National Autistic Society inglese – Non dobbiamo dimenticare che i geni interagiscono con l’ambiente in modo complesso: anche per questo un test genetico per diagnosticare l’autismo sembra per ora molto lontano».


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